Es war eine ganz normale Schwangerschaft, auch die ersten Monate mit den U-Untersuchungen – keine Auffälligkeiten“, erzählt Nadine Pereira Jorge aus Freiberg. Sie ist Mutter des dreijährigen Luís und des einjährigen Leano, der einen seltenen Gendefekt hat, der unter anderem zu epileptischen Anfällen führt. Gemeinsam mit ihrem Mann Sérgio sind sie eine ganz normale Familie: Sie lachen zusammen, sie haben alltägliche Sorgen und genießen ihre gemeinsamen Momente. Wahrscheinlich, weil sie sich besser als andere Familien bewusst machen können, was für Kostbarkeiten diese Momente sind.
Freiberg Seltener Gendefekt: Der kleine Leano hatte bis zu 20 Anfälle am Tag
Von Petra Neset-Ruppert 23.12.2024 - 12:07 Uhr
Ein seltener Gendefekt stellte die Familie Pereira Jorge aus Freiberg und die Ärzte des bald zweijährigen Leano vor ein Rätsel. Seine Eltern setzen sich nun dafür ein, die Erkrankung bekannter zu machen und die Forschung zu unterstützen.
Denn nachdem Leano im Januar 2023 zur Welt kam, folgte der 21. Mai 2023. „Ein Tag, den ich nie wieder aus dem Kopf bekomme“, erinnert sich die 35-jährige Nadine Pereira Jorge. An diesem Tag war die Familie auf dem Pferdemarkt in Ludwigsburg unterwegs. Leano war im Kinderwagen eingeschlafen und als er aufwachte, fiel seinem Onkel auf, dass er die Augen seltsam verdrehte. „Wir haben erst mal gedacht, er habe einfach schlecht geschlafen“, erinnert sich die 35-Jährige. Doch irgendwas schien nicht zu stimmen und so ging es ins Ludwigsburger Krankenhaus, wo ihnen die Ärzte empfahlen, ihm ein Schmerzmittel zu geben. Man ging nicht davon aus, dass es etwas Ernstes sei. Eine Empfehlung nahmen die Eltern noch mit nach Hause: „Falls es noch mal passiert, bitte filmen.“
Video gab wichtigen Hinweis
„Dieser Hinweis war so wichtig, denn wer kommt schon auf die Idee, dass Kind zu filmen, wenn es ihm schlecht geht“, erzählt Sérgio Pereira Jorge. Als am Nachmittag nochmals ein Anfall bei Leano auftrat, hatte der Vater das Handy in der Hand und mit dem Video ging es dann erneut in die Klinik. „Als wir das Video gezeigt haben, waren sofort vier Oberärzte da, die uns sagten, dass es nach Epilepsie aussehe“, erinnert sich Mutter Nadine.
Immer wieder hatte Leano im Krankenhaus gekrampft und nach einem EEG und vier Tagen in Ludwigsburg war klar, dass es epileptische Anfälle sind. Leano wurde nach Tübingen verlegt. „Das war wirklich kaum zu ertragen“, erinnert sich Nadine Pereira Jorge, „wenn er einen Anfall hatte, konnten wir nichts tun. Wir standen mit dem Klinikpersonal am Bett und mussten warten bis es vorbei ist.“ Manchmal verließ die 35-Jährige das Zimmer, denn nichts tun zu können sei ein schwer zu ertragendes Gefühl gewesen.
Zwei Wochen waren Nadine und Leano dann in Tübingen, wo man zunächst eine Kortisontherapie begann. Nach zwei Wochen kamen die Anfälle jedoch zurück. „Nach dem Kortison lag er wie im Wachkoma auf seinem Stuhl, er hat nur nach oben geschaut und nicht reagiert“, erzählt die Mutter. Alles was Leano zu diesem Zeitpunkt als Baby bereits gelernt hatte, schien völlig vergessen zu sein. Noch heute ist er seinen Altersgenossen in der Entwicklung hinterher. Erst vor vier Monaten lernte er, sich zu drehen und es ist laut seinen Eltern unwahrscheinlich, dass er je sprechen können wird.
Häufig Notarzt im Haus
Durch die erneuten Anfälle stand für das Ärzteteam fest, dass es etwas genetisches sein müsse und sie veranlassten im Juni 2023 einen Gentest. „In dieser Zeit hat er bis zu 20 mal am Tag gekrampft. Es wurden verschiedene Medikamente ausprobiert und wir hatten häufig den Notarzt zu Hause“, erinnert sich der Vater Sérgio.
Dann erhielten sie das Ergebnis: Leano hat eine „De-Novo-Mutation“, eine Veränderung der Gene, die spontan entstanden ist und nicht von den Eltern vererbt wurde. CACNA1E wird diese Genmutation abgekürzt genannt. Sie liegt auf einem Gen, das den Kalziumkanal entschlüsselt, der für die Reizweiterleitung im Körper eine wichtige Rolle spielt. „Leanos Genmembran lässt quasi ungefiltert ständig alle Reize durch und diese Dauerüberreizung führt dann zu den Anfällen“, erklärt die 35-Jährige. Zudem bewegen sich Leanos Hände ständig unkontrolliert.
Im September entschieden sich die Pereira Jorges ein neues Medikament zu testen, das laut einer amerikanischen Studie bereits Erfolge bei der Behandlung der Symptome gehabt habe. „Ab Oktober war er dann anfallsfrei und das bis heute“, sagt Mutter Pereira Jorge glücklich. Denn damit begann ein neuer Abschnitt für die Familie. Man konnte beginnen zu planen, Leano mit Physiotherapie und auch Frühförderung unterstützen, denn solange ein Kind krampft, kann keine Entwicklung stattfinden. „Das Hirn ist mit dem Anfall einfach zu beschäftigt“, erklärt die 35-Jährige. Täglich steht Leano eine halbe Stunde lang in einem speziellen „Stehständer“, denn seine Knochen brauchen immer wieder Druck, um wachsen zu können – eigenständig stehen kann er nicht.
Gentest kostet 15.000 Euro
Nur rund 60 Fälle sind weltweit mit dieser Genmutation diagnostiziert, die Symptome oft aber sehr unterschiedlich. „Bisher haben wir noch kein Kind getroffen, dass eine ähnliche Variante wie Leano hat. Er ist eines der Kinder, denen es noch am besten geht“, so Pereira Jorge. Laut Ärzten gibt es eventuell eine viel höhere Zahl dieser Genmutation. Nicht immer werden nach epileptischen Anfällen Gentests gemacht, diese sind mit rund 15.000 Euro sehr kostspielig.
Gemeinsam mit einer Mutter aus Österreich gründet die Freiberger Familie den Verein CACNA1E International. Hier beginnen sie die betroffenen Familien zu vernetzen und Informationen zu der Genmutation zu veröffentlichen. „Der Austausch mit anderen Familien hilft, denn sie können wirklich nachempfinden, wie das ist“, sagt die 35-Jährige.
Im Mai hatte der Verein ein erstes Treffen organisiert bei dem auch Familien aus Schweden, Österreich, den USA und der Ukraine sich austauschten. Der Verein informiert nicht nur, er sammelt auch Spenden. „ Mehr als 50.000 Euro sind bisher zusammen gekommen, die wir der Uniklinik Tübingen für die Forschung überreicht haben“, berichtet Sérgio Pereira Jorge und schaut seine Frau bewundernd an. „Ich weiß nicht, wie sie das alles so schafft. Sie macht so viel mit Leano und Luís, dann noch der Verein und der normale Alltag.“
Und Alltag kann die Familie mittlerweile richtig gut: Im Januar wird Leano zwei Jahre alt, dann kommt er in die Kita. Trotz der Mutation und vielen medizinischen Unabwägbarkeiten hat die Familie sich an Urlaube auf einem Kreuzfahrtschiff und in Portugal gewagt. „Manchmal muss man sich auch was trauen“, sagt Nadine Pereira Jorge und lacht. Auch weil für Sohn Luís nicht immer nur die Krankheit des Bruders im Mittelpunkt stehen soll.
Und was wünschen sich die Pereira Jorges zu Weihnachten? „Dass es mit Leano so weitergeht. Dass er anfallsfrei bleibt, mehr braucht es nicht, denn eigentlich sind wir so zufrieden und glücklich“, sagt Nadine Pereira Jorge.
Was ist CACNA1E und was macht der Verein?
CACNA1E kann ganz unterschiedliche Symptome hervorrufen, unter anderem: Epilepsie, Dyskinesie (wackelnde, zitternde Körperbewegungen), Dystonie (wackelnde, zitternde Bewegungen), Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche, Gelenksanomalien, Autismus, Schlafstörungen und Macrophalie (ein etwas zu großer Kopf im Vergleich zum Körper). Meist sprechen die Kinder gar nicht oder nur wenige Wörter, viele können nicht eigenständig sitzen.
CACNA1E International klärt über die Genmutation auf, vernetzt Familien und unterstützt die Forschung. „Man weiß nie, wo solch eine Forschung hinführt. Mittlerweile ist zum Beispiel auch die Michael-J.-Fox-Stiftung mit in die Forschung eingestiegen, da es Parallelen zur Parkinson Krankheit gibt“, sagt Sergio Pereira Jorge.
Wer den Verein finanziell unterstützen möchte, kann dies durch eine Spende oder als Mitglied tun. Spenden mit dem Stichwort „Leano“ kann man an den Verein CACNA1E International überweisen. Weitere Informationen gibt es online auf deren Homepage www. cacna1e.org.
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